آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) | علائم و درمان موثر Spinal Muscular Atrophy

آتروفی عضلانی نخاعی یا بیماری وردینگ هافمن یک بیماری دژنراتیو ژنتیکی است که بر نورون‌های حرکتی که حرکت ارادی عضلات را کنترل می‌کنند، تاثیر می‌گذارد. از آنجایی که نورون‌ها در پیام رسانی به عضلات دچار اختلال می‌شوند

آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) | علائم و درمان موثر Spinal Muscular Atrophy
آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) | علائم و درمان موثر Spinal Muscular Atrophy

آتروفی عضلانی نخاعی دارای 4 نوع است که سن شروع علائم و پیش آگهی درهر کدام از آنها، متفاوت است. متاسفانه هیچ درمان قطعی برای آن وجود ندارد و درمان‌هایی که  در حال حاضر مورد استفاده قرار می‌گیرد، برای کاهش علائم حاصل از بیماری است. همانطور که گفتیم بیماری SMA بر اثر جهش‌های ژنی و سوابق خانوادگی، ایجاد می‌شود. از آنجایی که درمان قطعی برای افراد مبتلا وجود ندارد، امید به زندگی در آنها کاهش می‌یابد. اما با وجود همه این ناامیدی‌ها، درمان های دارویی و همچنین کاردرمانی برای توانبخشی به این افراد، بعنوان موثرترین راهکار‌ها برای افزایش طول عمر بیماران معرفی شده‌اند.

آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) | علائم و درمان موثر Spinal Muscular Atrophy

کاردرمانی با تهیه وسایل کمکی و تغییر و اصلاح محیط زندگی برای جابه جایی بهتر و انجام راحت تر امور روزمره، در خدمت افراد مبتلا است. همچنین کاردرمانی به کمک تکنیک‌ها و تمرینات درمانی سرعت تحلیل عضلانی و پیشرفت بیماری را کند می‌کند. در این مقاله قصد داریم شما را بیشتر با مسائل درمانی، پیرامونِ این بیماری آشنا کنیم. پس با ما همراه باشید.

آتروفی عضلانی نخاعی (Spinal Muscular Atrophy) چیست؟

آتروفی عضلانی نخاعی به گروهی از بیماری‌های ژنتیکی اطلاق می‌شود که باعث تخریب سلول‌های عصبی حرکتی نخاعی می‌شوند و در نهایت آنها را از بین می‌برند. نورون‌های حرکتی که در این بیماری درگیر می‌شوند مسئول پیام رسانی به عضلات ارادی هستند. پس حرکت در اندام فوقانی، قفسه سینه، اندام تحتانی، صورت، گلو و زبان به دلیل اختلال در عملکرد نورون‌ها مختل می‌شود. شایع ترین شکل آن، حاصل جهش در ژن SMN1 است که ژن بقای نورون های حرکتی نامیده می‌شود. این ژن مسئول ساخت پروتئینی است که برای عملکرد طبیعی نورون‌های حرکتی ضروری است. اشکالی از آتروفی عضلانی که کمتر رایج هستند شامل تغییرات ژنی زیر است.

آتروفی عضلانی نخاعی (Spinal Muscular Atrophy) چیست؟

  • جهش در ژن VAPB بر روی کروموزوم 20
  • جهش در ژن DYNC1H1 روی کروموزوم 14
  • جهش در ژن BICD2 روی کروموزوم 9
  • جهش در ژن UBA1 روی کروموزوم X

انواع آتروفی عضلانی نخاعی (SMA)

بیماری SMA دارای 4 نوع است. دسته بندی انواع این بیماری بر اثر سن شروع علائم و تاخیر‌های رشدی و ضعف عضلانی است. همانطور که گفتیم هر چه سن شروع علائم دیرتر باشد پیش آگهی مثبت تری برای بیماری تعیین می‌شود. پس از اینکه نوع آتروفی مشخص شد بدون هیچ وقفه‌ای جهت درمان باید به یک کاردرمانگر مراجع کنید که علائم حاصل از بیماری را بهتر کنترل کنید و بوسیله تجهیزات کمکی قابل استفاده در منزل و محیط بیرون از خانه، به افراد مبتلا، برای حضور بیشتر در جامعه کمک کرد. انواع آن شامل موارد زیر است.

انواع آتروفی عضلانی نخاعی (SMA)

آتروفی عضلانی نخاعی تایپ یک (SMA Type 1)

نوع 1 با نام Werding Hoffman نیز شناخته می‌شود. در این نوع، علائم بیماری در نوزادی و معمولا قبل از 6 ماهگی ظاهر می‌شود. این کودکان شدیدا تحت تاثیر علائم بیماری قرار می‌گیرند و به دلیل کاهش حرکت و عدم استفاده از عضلات، عضلات ضعیف و لاغر شده و تاندون‌ها بشدت دچار کوتاهی می‌شوند. سایر علائمی که در کودکان مبتلا به نوع 1 بیماری آتروفی عضلانی دیده می‌شود شامل کاهش تون عضلانی، فقدان رفلکس‌های تاندونی، ناهنجاری‌های اسکلتی و مشکلات بلع است. اگر هیچ درمانی برای این کودکان صورت نگیرد؛ کودکان بدلیل پیشرفت بیماری، تا قبل از 2 سالگی می‌میرند. 

آتروفی عضلانی نخاعی تایپ دو (SMA Type 2)

علائم در نوع 2 بیماری معمولا در سن 6 تا 18ماهگی ظاهر می‌شود. پس با توجه به تاخیر در شروع علائم نسبت به نوع 1، کودک می‌تواند برخی از مهارت‌های حرکتی را بدست بیاورد. برای مثال کودک توانایی نشستنِ مستقل را کسب می‌کند اما هیچ وقت توانایی راه رفتن و ایستادن مستقل را نمی‌تواند بدست آورد. همچنین کودکان مبتلا بدلیل درگیری عضلات تنفسی دچار مشکلات تنفسی می‌شوند و بطور معمول تا سن نوجوانی و جوانی عمر می‌کنند.

آتروفی عضلانی نخاعی تایپ دو (SMA Type 2)

آتروفی عضلانی نخاعی تایپ سه (SMA Type 3)

نوع 3 با اسم Kugelberg-Welander نیز شناخته شده‌است. شروع علائم در این نوع از 18 ماهگی است. کودکان بسیاری از مهارت‌های رشدی را بدست می‌آورند اما در هماهنگی حرکتی و برنامه ریزی حرکتی دچار ضعف هستند. مثلا کودکان حتی راه رفتن مستقل را در نوع 3 کسب می‌کنند اما در دویدن، بالا رفتن و پایین امدن از پله و عبور از موانع، مهارت ضعیفی دارند.

اختلالات اسکلتی عضلانی و دفورمیتی‌های ستون فقرات مانند اسکولیوز این افراد را درگیر می‌کند. همچنین احتمال ابتلا به عفونت‌های تنفسی در افراد مبتلا بالا می‌رود. بیشتر بیماران مبتلا می‌توانند طول عمر متوسطی داشته باشند.

آتروفی عضلانی نخاعی تایپ سه (SMA Type 3)

آتروفی عضلانی نخاعی تایپ چهار (SMA Type 4)

بهترین نوع آتروفی عضلانی، نوع 4 است. نوع 4 در سن بالای 21 سالگی علائم خود را نشان می‌دهد و فرد مبتلا علائم بسیار خفیفی را تجربه می‌کند. این علائم می‌تواند ضعف خفیف تا متوسط در عضلات پا و دست‌ها باشد. طول عمر افراد مبتلا به این نوع، بیشتر از سایر انواع SMA است.

تشخیص آتروفی عضلانی نخاعی (SMA)

علائم آتروفی مشابه علائم بسیاری از بیماری‌های دیگر است. برای تشخیص دقیق این بیماری ابتدا از طریق آزمایش خون بررسی‌های لازم صورت می‌گیرد. در آزمایش خون بدنبال تغییر و جهش در  ژن SMN1 هستند. در 95 درصد موارد تشخیص آن از طریق آزمایش خون انجام می‌شود و حتی نوع 1 و 2 و 3 آن  و ناقل بودن فرد به ژن معیوب، نیز از این راه قابل تشخیص است. سایر آزمایش‌های تشخیصی که انجام می‌شود شامل الکترومیوگرافی (EMG)، بررسی سرعت هدایت پیام عصبی و بیوپسی عضله، برای تشخیص بسیاری از اختلالات عصبی عضلانی است.

تشخیص آتروفی عضلانی نخاعی (SMA)

درمان آتروفی عضلانی نخاعی (SMA)

همانطور که گفتیم بدلیل اختلال در ژن افراد مبتلا، هیچ درمان قطعی برای آن وجود ندارد. اما درمان های حاضر که در اختیار افراد مبتلا قرار می‌گیرد؛ از سرعت پیشرفت علائم و عوارش ناشی از بیماری می‌کاهد. شما بعنوان مراقب یا والد این گروه از بیماران، باید حامی و انگیزه دهنده به آنها در جهت پیگیری این دسته از درمان‌ها، باشید. درمان شامل دارو درمانی، کاردرمانی، گفتار درمانی و ژن درمانی است.

دارو درمانی

سازمان غذا و داروی ایالات متحده Spinraza رابه عنوان اولین داروی تایید شده برای افراد مبتلا بمعرفی کرده است. این دارو برای افزایش تولید پروتئین  SMN که برای عملکرد طبیعی نورون‌های حرکتی ضروری است، تجویز می‌شود. پس دارو به این طریق سرعت پیشرفت بیماری را کند کرده و به این طریق تحلیل عضلات را به تعویق می‌اندازد.

دارو درمانی | آتروفی عضلانی نخاعی

کاردرمانی

یک کاردرمانگر با ارائه تکیک‌ها و خدمات درمانی ویژه، عوارض ناشی از بیماری را به حداقل می‌رساند. جلوگیری از خشک شدن مفاصل و تحلیل عضلات بدلیل بی حرکتی، افزایش گردش خون با انجام تمرینات کششی، تقویتی و تنفسی و ... از جمله مواردی است که برای بیماران آتروفی عضلانی نخاعی انجام می‌شود. همچنین آموزش استفاده از وسایل کمکی مانند بریس، ارتز، ویلچر و ... برای افزایش استقلال و کیفیت زندگی از دیگر درمان‌هایی است که کاردرمانی در اختیار بیماران قرار می‌دهد.

گفتار درمانی

قبلا اشاره کردیم که مشکلات بلع و ضف عضلات صورت از عوارض این بیماری است. یک متخصص گفتار درمانی با انجام ماساژهای ویژه و تمرینات خاص، به بیماران کمک می‌کند که این مشکلات را با کمترین درگیری، پشت سر بگذارند.

گفتار درمانی | آتروفی عضلانی نخاعی

ژن درمانی

خوشبختانه با پیشرفت‌های درمانی، ژن درمانی یکی از موثرترین درمان‌ها برای بیماران آتروفی عضلانی نخاعی است. اما متاسفانه محدودیت سنی برای این نوع از درمان، یکی از ویژگی‌های منفی آن به شمار می‌رود. ژن درمانی در کودکان کمتر زیر دو سال انجام می‌شود که یک ویروس بی خطر حاوی ژن SMN را وارد سلول عصبی کرده که از مرگ نورون حرکتی جلوگیری می‌کند و به این شیوه باعث بهبود حرکت عضلات و عملکرد فرد و در نهایت بقای وی می‌شود.

کاردرمانی، پیشنهادی ویزه برای مبتلایان به آتروفی عضلانی نخاعی

درست است که درمانی قطعی برای بیماری آتروفی عضلانی نخاعی وجود ندارد. از طرفی ژن درمانی نیز برای کودکان زیر دو سال انجام می‌شود؛ اما کاردرمانی یکی از درمان‌هایی است که در هر موقعیت جغرافیایی و در هر سنی، در خدمت مبتلایان است. هدف اصلی  در اردرمانی، افزایش استقلال، بهبود عملکرد و انجام فعالیت‌های روزمره  است. پس حتما از کاردرمانی کمک بگیرید تا عوارض بیماری، شما را غرق در ناامیدی و ناتوانی نکند.