سندروم داون (Down Syndrome) چیست؟ | علائم، علل، تشخیص و درمان سندرم داون
سندروم داون یک بیماری ژنتیکی است که در آن، فرد با یک نسخه اضافی از کروموزوم 21 متولد میشود. بر اثر این اختلال کروموزومی، رشد مغز تحت تاثیر قرار گرفته و منجر به بروز

سندروم داون (Down Syndrome) یک بیماری ژنتیکی است که در آن افراد با یک کروموزوم اضافه متولد میشوند. اکثر افراد دارای 23 جفت کروموزوم در هر سلول بدن خود هستند که در مجموع هر سلول دارای 46 کوموزوم است. افرادی که با سندروم داون به دنیا میآیند یک نسخه اضافی از کروموزوم 21 در هر سلول خود دارند. به این معنی که سلولهای آنها به جای 46 کروموزوم 47 کروموزوم دارد. این اختلال ژنتیکی بر نحوه رشد مغز و بدن آنها تاثیر میگذارد.
عوامل خطر (Risk Factors) برای سندروم داون چیست؟
تحقیقات درجهت کسب اطلاعات بیشتر برای عوامل خطر ادامه دارد. مطالعات نشان میدهد که خطر تولد فرزند مبتلا به نشانگان داون با افزایش سن والدین، افزایش مییابد. در زنان بیشتر از 35 سال که اقدام به بارداری میکنند احتمال تولد فرزند مبتلا به این سندروم یا سایر اختلالات ژنتیکی بیشتر است.
میزان شیوع سندروم داون
سندروم داون شایع ترین بیماری مرتبط با کروموزوم در ایالات متحده است. تخمین زده شدهاست که سالانه 6000 نوزاد با این عارضه در ایالات متحده متولد میشوند که برابر با 1 نوزاد از هر 700 نوزاد است. حدود 200000 نفر در ابلات متحده مبتلا هستند.
علائم سندروم داون چیست؟
این سندروم دارای علائم فیزیکی، شناختی و رفتاری است. البته همه افراد مبتلا، تمام این علائم را ندارند. علایم و شدت آنها در افراد مختلف متفاوت است.
علائم فیزیکی
علائم فیزیکی معمولا از بدو تولد در نوزاد وجود دارد و با رشد کودک آشکارتر میشود. یعنی با چک کردن چند علامت ظاهری تا حد زیادی میتوان وجود این سندروم را در کودک تشخیص داد. این علائم شامل موارد زیر است:
- چشمهای کج که به سمت بالا تمایل دارد.
- پل بینی صاف
- گردن کوتاه
- داشتن دستها، پاها و گوشهای کوتاه
- تون عضلانی پایین در بدو تولد
- قد کوتاهتر میانگین قد
- فقدان یکی از چینهای کف دست
به دنبال رشد کودک، علائم فیزیکی بیشتری در وی دیده میشود مانند:
- عفونت گوش یا کم شنوایی
- بیمایهای چشمی ومشکلات بینایی
- مشکلات دهان و دندان
- مستعد ابتلا به عفونت و بیماریهای عفونی هستند.
- آپنه حین خواب
- بیماریهای قلبی مادر زادی
علائم شناختی
کودک مبتلا علاوه بر مشکلات جسمی دچار چالشهای رشد شناختی نیز میشوند که میتواند منجر به ناتوانی ذهنی شود. کودک در داشتن یکسری مهارتهای ذهنی و شناختی ناتوان یا از هم سن و سالان خود عقب تر است. مثلا شروع تکلم، برداشتن اولین قدم ها و غذا خورنِ مستقل، با تاخیردر مهارتهای کودک ایجاد شود.
- ضعف مهارتهای حرکتی ظریف ودرشت
- ضعف مهارتهای صحبت کردن
- ضعف مهارت بازی
- ضعف مهارتهای اجتماعی و ارتباطی
علائم رفتاری
کودک مبتلا میتواند بسته به شدت بیماری علائم رفتاری نیز داشته باشد. این علائم میتواند به این دلیل باشد که این کودکان نمیتوانند نیازهای خود را به طورموثر به اطرافیان منتقل کنند.علائم رفتاری شامل:
- لجبازی و کج خلقی
- مشکل در توجه
- رفتارهای وسواسی
انواع سندروم داون
انواع آن بر اساس نوع تقسیم کروموزومی و تغییراتی که در کروموزوم ایجاد میشود ، تعیین میگردد. پس از لقاح، سلول تخم غیرطبیعی شروع به تقسیم میتوز کرده و در نهایت یک جنین سندرومی را تشکیل میدهد. سندروم داون سه نوع دارد که هر کدام را باجزییات بیشتری معرفی میکنیم.
- تریزومی 21
- جا به جایی
- موزائیسم
تریزومی 21
تریزومی 21 شایع ترین نوع است.اصطلاح تریزومی به معنای داشتن یک نسخه اضافی از کروموزوم 21 است. تریزومی 21 زمانی اتفاق می افتد که یک جنین در حال رشد به جای دو نسخه معمولی سه نسخه از کروموزوم 21 در هر سلول داشته باشد. این نوع، 95 درصد از کل موارد مبتلا به سنروم داون را تشکیل میدهد.
سندروم داون جابه جایی (Translocation Down Syndrom)
جا بهجایی نوعی است که در آن بخشی از کروموزوم 21 یا کل آن، به کروموزوم دیگری متصل است. برخلاف تریزومی 21، جابه جایی زمانی اتفاق می افتد که کروموزوم 21 جدا نباشد. این نوع 4 درصد از کل موارد را شامل میشود.
سندروم داون موزائیک (Mosaicism)
موزائیک نادر ترین نوع است که در آن فقط برخی از سلولها 47 کروموزوم دارند و برخی همان 46 کروموزوم معمولی را دارند. کروموزوم اضافی در برخی از سلولها، همان کروموزوم 21 است.
چگونه سندرم داون قبل از تولد تشخیص داده میشود؟
به کمک آزمایشها وتستهای تشخیصی در دوران بارداری، میتوان آن راتشخیص داد. تستهای غربالگری نمونهای از تستهای تشخیصی است. در تست غربالگری یک نمونه خون حین بارداری بررسی میشود. یک تست غربالگری دیگرسونوگرافی است که در آن پزشک به دنبال یافتن علائم در جنین است. یکی از علائم جمع شدن مایع اضافی در پشت گردن جنین است.
البته این امکان وجود دارد که تستهای غربالگری طبیعی باشد و علائم را در صورت وجود بیماری، نشان ندهد. تستهای دیگری مانند نمونه گیری خون ناف، نمونه برداری از پرزهای کوریونی، آمنیوسنتز پس از مثبت بودن تستهای غربالگری، انجام میشود، که تغییرات کروموزومی را نشان میدهد.
چگونه سندرم داون پس از تولد تشخیص داده میشود؟
پس از تولد، پزشکان با معابنه فیزیکی به دنبال یافتن علائم هستند که در صورت مشکوک بودن کودک به این سندروم، نمونه کوچکی از خون کودک برداشته میشود و با تهیه کاریوتیپ، بدنبال یک کرموزوم 21 درسلول میگردند.
درمان نشانگان داون
همانطور که در ابتدای این مقاله گفتیم؛ هیچ درمانی برای آن وجود ندارد. اما به کمک تیم پزشکی وتوانبخشی میتوان مهارتهای حرکتی وشناختی را تا حدودی بهبود بخشید و محدودیتهای این افراد را به حداقل رساند تا بستری برای رشد و شکوفایی آنها در جامعه فراهم شود.موارد درمانی شامل:
- کاردرمانی
- گفتاردرمانی
- مشاوره
- استفاده از عینک برای مشکلات بینایی یا وسایل کم شنوایی
کاردرمانی در کودکان مبتلا به نشانگان داون
کاردرمانی، پس از تشخیص سندروم داون جهت مداخله زودهنگام شروع به ارزیابی و درمان کودکان مبتلا میکند. یک متخصص کاردرمانی پس ارزیابی مهارتهای کودک، یکسری اهداف درمانی و سپس یک برنامه درمانی مختص برای هر کودک مشخص میکند و در اقدامات بعدی جهت رسیدن به این اهداف، به همراه خانواده و مراقبین کودک میکوشد. مداخلات کاردرمانی به موارد زیر مرتبط است:
- نگرانیهای Oral Motor که بر تغذیه کودک تاثیر میگذارد.
- مهارتهای حرکتی درشت و ظریف
- دستیابی به milestone های حرکتی مانند غلت زدن، نشستن، راه رفتن و ...
- تسهیل مهارتهای خود مراقبتی(Self Care Skills)
- یکپارچگی حسی
- نیازهای خودتنظیمی
- اصلاح مهارتهای ظریف
مهارتهای حرکتی ظریف در کودکان مبتلا
کل بدن مسئول مهارتهای حرکتی ظریف قوی است که از هسته مرکزی شروع شده وسپس به سمت قدرت شانه و درنهایت دستها و انگشتان میرود. کاهش کلی تون عضلات و کاهش ثبات مفاصل که در افراد به مبتلا رایج است؛ رشد مهارتهای حرکتی ظریف را تحت تاثر قرار میدهد. همچنین ویژگیهای فیزیکی کودکان مبتلا مانند دستها و انگشتان کوچک باعث کاهش مهارتهای ظریف میشود. از طرفی کاهش قوسهای کف دستی باعث ضعف دست ورزی و انواع گریپ در این کودکان میشود.
مهارتهای حرکتی درشت در کودکان مبتلا
همانند مهارتهای حرکتی ظریف، پایه و اساس مهارتهای حرکتی درشت هسته مرکزی است. هر فردی قبل از بدست آوردن مهارتهای حرکتی نیازمند ایجاد ثبات مرکزی تنه است. افزایش ثبات و سپس قدرت تنه منجر به افزایش تعادل و هماهنگی حرکتی میشود که همگی در مهارتهای تغذیه، مراقبت فردی و مشارکت در فعالیتها و انجام وظایف عملکردی موثر هستند. در افراد مبتلا به سندروم داون تناسب کم اندامها، برنامه ریزی حرکتی با چالش همراه بوده و زمان بر است.
برای مثال، برای تغییروضعیت از حالت نشسته به ایستاده، ابتدا کودک به وضعیت چهار دست و پا رفته، سپس دو زانو و پس از آن رفتن روی یک زانو و ایستادن را انجام میدهد که بدلیل کاهش تون عضلانی، هماهنگی حرکتی و برنامه ریزی حرکتی، انجام این توالی پر چالش است. در کاردرمانی فعالیتهای مبتنی بر بازی، به رشد مهارتهای حرکتی و افزایش تون و قدرت عضلانی کمک میکند.
یکپارچی حسی در کودکان مبتلا
یکی از مداخلات مهم کاردرمانی برای این کودکان یکپارچگی حسی است. یکی از علل اختلال در پردازش ورودیهای حسی کم بودن تون عضلانی در افراد مبتلا است. این افراد برای پردازش ورودیهای حس عمقی مشکل بیشتری دارند. حسی عمقی حسی است که ماهیچهها و مفاصل ما برای تعیین وضعیت بدن در فضا دریافت میکنند. به دلیل کاهش ورودیهای حس عمقی در کودکان مبتلا انتخاب وضعیت درست فیزیکی با مشکل مواجه است. ماساژ عمقی ، پریدن، ورزش کردن و بازیهای وزن اندازی روی بدن، باعث افزایش ورودیهای حس عمقی میشود.
کاردرمانی شناختی در کودکان مبتلا
یادگیری و ارتباط موثر با محیط، یکی از مهمترین نیازها جهت استقلال کودکان سندروم داون است. در کاردرمانی شناختی مهارتهای توجه و تمرکز، حافظه، حل مسئله و استدلال تقویت میشود. همچنین مهارتهای ارتباطی و اجتماعی موثر به آنها آموزش داده میشود تا با کسب استقلال بیشتر، در جامعه حضور یابند.