بیماری کره هانتینگتون چیست ؟ | کاردرمانی در بیماری هانتینگتون

بیماری کره هانتینگتون یک بیماری تخریب کننده و پیشرونده عصبی (نورودژنراتیو) است. به بیان ساده، این بیماری باعث تحلیل رفتن و آتروفی بخش‌هایی از مغز به نام عقده‌های قاعده‌ای می‌شود. عقده‌های قاعده‌ای نقش مهمی در کنترل حرکتی دارند و همچنین بخش‌هایی از آن با عملکرد شناختی، عاطفی، تفکر و... در مغز مرتبط هستند. در اثر این بیماری، عملکرد مربوط به این بخش از مغز دچار اختلال شده و ممکن است منجر به ایجاد اختلالات حرکتی، شناختی، احساسی و... شود. همچنین کره هانتینگتون یک بیماری پیشرونده محسوب می‌شود. به این معنا که با گذر زمان شدت بیماری پیشرفت می‌کند و علائم معمولا بدتر می‌شوند.

علت بیماری کره هانتینگتون چیست؟

 بیماری هانتینگتون یک بیماری ارثی محسوب می‌شود و ناشی از یک ژن معیوب است. این بیماری به علت جهش در ژن هانتینگتین (HTT) رخ می‌دهد که منجر به آسیب تدریجی مغز در طول زمان می‌شود. احتمال ابتلا به بیماری هانتینگتون در هر یک از فرزندان 50 درصد است.

علائم این بیماری ممکن است در هر سنی دیده شود اما به طور معمول شروع علائم در دهه سوم تا چهارم زندگی است. 

علائم بیماری هانتینگتون؛ هانتینگتون چه نشانه‌هایی دارد؟

 بیماری هانتینگتون معمولا باعث اختلالات حرکتی، شناختی و روانی با طیف گسترده‌ای از علائم و نشانه‌ها می‌شود. این علائم تا حد زیادی از فرد به فرد دیگر متفاوت است. 

علائم حرکتی

• کره (chorea) یکی از مهم‌ترین علائم بیماری هانتینگتون به شمار می‌رود که به معنای حرکات سریع، غیر‌ارادی و نامنظم است.
• حرکات چشم، آهسته یا غیرمعمول به نظر می‌رسد.
• مشکلات عضلانی، مانند سفتی عضلانی که معمولا با پیشرفت بیماری تشدید می‌شود.
• بیمار ممکن است در راه رفتن و حفظ تعادل دچار مشکل شود.
• فرد در صحبت کردن و تکلم خود دچار مشکل شده و همچنین غذا خوردن نیز دچار اختلال می‌شود.
• سرعت حرکاتی که بیمار به صورت ارادی می‌خواهد انجام دهد کند می‌شود. (برادی‌کینزی) 

علائم شناختی

• فرد در سازماندهی، اولویت بندی و تصمیم‌گیری در فعالیت‌های متفاوت دچار مشکل می‌شود.
• ممکن است در توجه و تمرکز اختلالاتی مشاهده شود.
• اختلال در حافظه به وجود آمده و فرد فراموشکار به نظر می‌رسد.
• بیماران مبتلا به هانتینگتون در یادگیری اطلاعات جدید دچار مشکل هستند.
• زوال عقل (دمانس) که معمولا با پیشرفت سیر بیماری تشدید می‌شود.

علائم روانی

• احساس تحریک پذیری، ناراحتی، پرخاشگری و ... به طور معمول جزو علائم اولیه بیماری به شمار می‌روند.
• اختلالات روانی به خصوص افسردگی در این بیماران مشاهده می‌شود که معمولا با داشتن افکار خودکشی همراه است.
• برخی از این بیماران ممکن است اختلال در خواب را نیز تجربه کنند.
• از آن جا که علائم این بیماری معمولا پس از 30 سالگی بروز می‌کند، ممکن است پس از آگاهی نسبت به بیماری، به علت احتمال بالای وجود این بیماری در فرزندان، فرد دچار احساس گناه شود.

تشخیص بیماری هانتینگتون به چه شکل است؟

در زیر به نحوه تشخیص بیماری هانتینگتون اشاره می‌کنیم:

1. آزمایش ژنتیک هانتینگتون

آزمایش ژنتیک یکی از ابزار‌های تشخیص دقیق ژنتیک هانتینگتون به شمار می‌رود.  این روش به تشخیص بیماری کره هانتینگتون قبل از بروز علائم نیز کمک می‌کند.

2. تصویربرداری

CT اسکن و MRI در اغلب موارد می‌توانند تحلیل رفتن بخش‌های مختلف مغز را نشان دهند.

3. با توجه به ماهیت پیشرونده بیماری می‌توان برای تشخیص کره هانتینگتون سه مرحله را در نظر گرفت:

مرحله یک:

• علائم اولیه متفاوت است اما اغلب به صورت موارد زیر دیده می‌شود:
• تغییرات رفتاری و روانی معمولا اولین علائم بیماری هانتینگتون هستند مانند اضطراب، افزایش تحریک‌پذیری و افسردگی
• اختلالات شناختی مثل اختلال در تمرکز و حواس‌پرتی
• کره که به معنای حرکات سریع، غیر ارادی و نامنظم است، در مراحل اولیه اغلب به دست‌ها محدود می‌شود و در هنگام خواب وجود ندارد.
• حرکات نامنظم در شرایط استرس‌زا تشدید می‌شود و در فعالیت‌های حرکتی ارادی، کاهش می‌یابند.

مرحله دو:

• اختلال در حافظه و مهارت‌های تصمیم‌گیری در این مرحله آشکارتر می‌شود و همچنین نقایص شناختی در مرحله دو شامل اختلال در محاسبات ذهنی، انجام فعالیت‌های چند مرحله‌ای و... می‌شود.
• اختلالات روانی مانند افسردگی معمولا بدتر می‌شوند.
• کره شدید‌تر شده و ممکن است در سراسر بدن از جمله صورت مشاهده شود.
• بیمار در راه رفتن و حفظ تعادل دچار مشکل می‌شود.
• فعالیت‌های حرکتی که فرد به صورت ارادی انجام می‌دهد کند هستند.
• اختلال در تکلم و صحبت کردن در این مرحله مشاهده می‌شود.
• اختلال در بلع باعث ناهماهنگی بین جویدن و تنفس هنگام غذا خوردن شده و ممکن است حتی منجر به خفگی شود.

مرحله سه:

•  حرکات ارادی به شدت کاهش می‌یابند و فرد توانایی انجام حرکات به صورت ارادی را از دست می‌دهد.
• کره معمولا کاهش یافته و سفتی عضلانی، کوتاهی و.. جایگزین کره می‌شود.
• مشکلات شدید در حرکات چشم در مرحله نهایی بیماری شایع است.
• بیمار اغلب به حمایت زیادی از جانب دیگران احتیاج دارد.
• اختلال در تکلم و صحبت کردن تشدید می‌شود.
• بیمار نمی‌تواند بدون کمک قابل توجه راه برود.
• در انجام فعالیت‌های ساده روزمره زندگی مانند استفاده از دستشویی، غذا خوردن و...  دچار مشکل می‌شود.

درمان بیماری هانتینگتون؛ آیا درمان قطعی برای هانتینگتون وجود دارد؟

در حال حاضر هیچ روش قطعی برای درمان یا روش موثری برای جلوگیری از پیشرفت آن وجود ندارد اما می‌توان با اقداماتی میزان آسیب‌رسانی را به تاخیر انداخت. پس از شروع علائم طول عمر متوسط برای فردی که مبتلا به هانتینگتون است 10 تا 20 سال تخمین زده شده است. مداخلات درمانی در این عارضه معمولا با اهداف زیر انجام می‌شود:

• کاهش علائم بیماری و کنترل آن‌ها
• به حداکثر رساندن عملکرد بیمار با توجه به ناتوانایی‌های به وجود آمده
• ارائه آموزش و مشاوره به بیمار و خانواده او درباره سیر پیشرفت بیماری

برای درمان بیماری کره هانتینگتون وجود تیمی از متخصصان مختلف پزشکی برای حمایت از بیمار و همچنین اعضای خانواده و سایر افراد مهم در زندگی او ضروری است. به طور کلی رویکرد درمانی بیماری هانتینگتون شامل دارو درمانی، کاردرمانی، فیزیوتراپی، گفتاردرمانی و ... می‌باشد.

نقش کاردرمانی در بیماری هانتینگتون چیست؟

مداخلات کاردرمانی با توجه به مرحله‌ای که بیمار در آن قرار دارد متفاوت است. به طور کلی در مراحل اولیه و میانی این بیماری خدمات توانبخشی بر مهارت‌های شناختی، افزایش کیفیت زندگی،  قدرت و استقامت فیزیکی و.. متمرکز است. از آن جا که پیشرفت علائم روانی برای بیماران هانتینگتون پایاپای با تشدید سیر بیماری است، مداخلات روان‌درمانی برای این بیماران در تمامی مراحل همواره نیاز است.

مرحله یک:

در مرحله اولیه کاردرمانگر می‌تواند با استفاده از استراتژی‌هایی مانند استفاده از چک لیست، آنالیز فعالیت و تقسیم آن به مراحل قابل مدیریت و... اثرات جانبی اختلالات شناختی مانند مشکلات حافظه و تمرکز را تا حدودی کاهش دهد.

از آن جایی که فرد به طور معمول می‌تواند در این مرحله شغل خود را ادامه دهد مداخلات کاردرمانی می‌تواند بر حفظ توانایی‌های عملکردی و مهارت‌های حل مسئله در محل کار نیز مسمر ثمر واقع شود.

1. اختلالات حرکتی که در مراحل اولیه بیماری دیده می‌شود معمولا به شکل اختلال در حرکات ظریف دستی مانند بستن دکمه‌های کوچک، نوشتن و استفاده از قاشق و چنگال هنگام غذا خوردن است. کاردرمانگر می‌تواند ابزار یا وسایلی به بیمار توصیه کند تا کاهش مهارت‌های حرکتی ظریف دست را تا حدودی جبران کنند. برای مثال به‌جای کفش بندی از کفشی که با چسب ولکرو بسته می‌شود، استفاده شود.
2. همچنین در این مرحله می‌توان تطابقات لازم در محیط زندگی فرد ایجاد کرد. مثلا در حمام میله‌های ایمنی تعبیه شود تا احتمال افتادن فرد در اثر از دست دادن تعادل کمتر شود. 

مرحله دو:

اختلالات حرکتی معمولا در مرحله دو بیماری آشکارتر می‌شود و احساس خستگی یکی از مشکلات رایج در این مرحله محسوب می‌شود. همچنین به علت حرکات بیش از حدی که در این بیماری وجود دارد، مبتلایان به این بیماری انرژی بیشتری نسبت به سایرین مصرف می‌کنند و معمولا منجر به کاهش وزن می‌گردد.

بنابراین یک رژیم غذایی مناسب دارای وعده‌های غذایی کوچک با کالری زیاد برای این بیماران توصیه می‌شود. در این مرحله کاردرمانگر یک برنامه تمرینی در منزل تنظیم می‌کند که می‌تواند به کاهش علائم و بهبود کنترل حرکتی کمک کند.

مرحله سه:

در مرحله نهایی، بیمار تقریبا برای تمام وظایف شخصی خود به یاری دیگران وابسته است. یکی از مهم‌ترین وظایف کاردرمانگر آموزش وضعیت‌دهی (پوزیشنینگ) به مراقب بیمار است تا از سفتی و کوتاهی عضلات جلوگیری شود. همچنین کاردرمانگر با اهداف مختلف می‌تواند برای بیمار اسپلینت و وسایل کمکی دیگر تجویز کند.

تفاوت پارکینسون و هانتینگتون در چیست؟

بیماری کره هانتینگتون به علت تشابه برخی علائم ممکن است گاهی با بیماری پارکینسون اشتباه گرفته شود. در ادامه به بررسی تفاوت بیماری پارکینسون و هانتینگتون می‌پردازیم.

• علت بیماری پارکینسون 

بیماری پارکینسون به علت تخریب سلول‌های عصبی بخشی از مغز به نام جسم سیاه، به وجود می‌آید که علت آن ترکیبی از فاکتورهای محیطی و ژنتیکی است؛ در حالی که در بروز بیماری هانتینگتون فاکتورهای محیطی نقشی ندارند و بررسی سابقه خانوادگی برای تشخیص قطعی بیماری هانتینگتون ضروری است.

• سن تشخیص بیماری

معمولا بیماری پارکینسون بعد از 50 سالگی رخ می‌دهد در حالی که تشخیص بیماری هانتینگتون در دهه 30 و 40 سالگی است.

• علائم بیماری

 اگرچه برخی علائم در این دو بیماری مشابه است اما به طور کلی بیماری هانتینگتون اختلالات عملکردی گسترده‌تری ایجاد می‌کند و احتمال وقوع اختلالات شناختی و دمانس در بیماری هانتینگتون بالاتر است.

• امید به زندگی

اگرچه در بیماری پارکینسون کیفیت زندگی به طور کلی کاهش می‌یابد اما معمولا امید به زندگی تغییر چندانی نمی‌کند در حالی که میانگین طول عمر بیماران مبتلا به هانتینگتون پس از بروز علائم اولیه حدود 10 تا 20 سال تخمین زده شده است.

همانطور‌ که اشاره شد، بیماری هانتینگتون یک بیماری پیشرونده و مهلک به شمار می‌رود که متاسفانه در حال حاضر درمانی برای آن وجود ندارد. با این حال، خدمات توانبخشی از جمله کاردرمانی می‌توانند با توجه به مرحله‌ بیماری، به فرد مبتلا یاری برسانند و کیفیت زندگی او را بهبود ببخشند.