دیستروفی عضلانی چیست؟ | انواع دیستروفی، علت و راهکارهای درمانی
دیستروفی عضلانی، گروهی از بیماریهای ژنتیکی است که در آن فرد، دچار تحلیل و ضعف پیشرونده ماهیچههای اسکلتی میشود.

دیستروفی عضلانی به گروهی از بیماریهای ژنتیکی اطلاق میشود که باعث ضعف پیشرونده و تحلیل ماهیچههای اسکلتی میشود. این اختلالات از نظر سن شروع علائم، شدت و الگوی عضلات آسیب دیده، متفاوت است. اما در همه انواع دیستروفی، با گذشت زمان علائم تشدید میشود؛ زیرا ماهیچهها تحلیل رفته و ضعیف میشوند. دیستروفی عضلانی همچنین بر قلب، ریه، دستگاه گوارش، غدد درون ریز، مغز، چشم و سایر اندامها تاثیر میگذارد. حتی برخی افراد ممکن است توانایی راه رفتن را از دست بدهند.
چگونه دیستروفی عضلانی بر عضلات تاثیر میگذارد؟
ماهیچهها از هزاران فیبر تشکیل شدهاند و هر فیبر حاوی سلولهایی است که دارای یک غشای بیرونی هستند. سلولهای ماهیچهای زمانی شروع به فعالیت میکنند که یک سیگنال از مغز و از طریق اعصاب محیطی به محل اتصال عصبی-عضلانی برسد. پس از رسیدن پیام عصبی، ماده شیمیایی استیل کولین منجر به انقباض عضله میشود. غشای فیبر عضلانی دارای گروهی از پروتئینها به نام کمپلکس دیستروفین-گلیکوپروتئین است که از آسیب در هنگام انقباض و استراحت عضله، جلوگیری میکند.
هنگامی که این غشای محافظ، آسیب میبیند، فیبرهای عضلانی شروع به نشت پروتئین کراتین کیناز و جذب کلسیم اضافی میکنند. این امر باعث آسیب به فیبر و مرگ آن و در نهایت منجر به نابودی پیشرونده عضله میشود. برخی دیگر از دیستروفیها به دلیل نقص در بافت همبند اطرافِ فیبرهای عضلانی ایجاد میشوند.
علت دیستروفی عضلانی چیست؟
این بیماری در سراسر جهان رخ میدهد و افراد را از هر نژادی که باشند، میتواند درگیر کند؛ اما نحوه بروز آن متفاوت است، زیرا برخی از انواع آن شایع تراند و برخی از انواع آن در برخی مناطق و کشوهای خاص، شیوع بیشتری دارند. بطور معمول سابقه خانوادگی علت بسیاری از دیستروفیهای عضلانی است. یعنی حداقل یکی از والدین ژن معیوب این بیماری را دارد و آن را به فرزند منتقل میکند. بدلیل این تغییر ژنی، پرتئینهای ماهیچهای تغییر کرده و عملکرد طبیعی سلول عصبی مختل میشود. این بیماری به سه شکل از طریق وراثت میتواند منتثل شود:
- وراثت اتوزومال غالب: زمانی اتفاق میافتد که فرزند یک ژن طبیعی را از یکی از والدین و یک ژن معیوب را از والد دیگر دریافت کردهباشد.
- وراثت اتوزومال مغلوب: به این معنی است که هر دو والد ژن معیوب را دارند و آن را به فرزند منتقل میکنند.
- وراثت مغلوب وابسته به x: زمانی اتفاق میافتد که والد مادر ژن معیوب را به فرزند پسر منتقل کند.
معرفی انواع دیستروفی عضلانی
انواع دیستروفی ماهیچه ای بر اساس وسعت و توزیع ضعف عضلانی، سن شروع، میزان پیشرفت، شدت علائم و سابقه خانوادگی دسته بندی میشود. برخی در دوران کودکی و نوزادی مشخص میشوند؛ اما برخی دیگر علائم خود را در جوانی و میانسالی بروز میدهند. در ادامه به معرفی انواع دیستروفی و علائم هر کدام میپردازیم. توجه داشته باشید که هر کدام از انواع دیستروفی عضلانی، علائم ویژهای دارند اما مشخصه اصلی همه آنها ضعف عضلانی و پیشرونده بودن آن است.
دیستروفی عضلانی دوشن (Duchenne Muscular Dystrophy)
شایع ترین شکل، دیستروفی عضلانی دوشن است. بدلیل جهش در کروموزوم x، عمدتا پسران را درگیر میکند. هر چند ممکن است در دخترانِ حامل ژن معیوب هم، علائمی از دیستروفی دیده شود. دیستروفی دوشن ناشی از عدم وجود پروتئین عضلانی دیستروفن است و معمولا در دوران کودکی آشکار میشود. تجمع چربی و بافت همبند در اندامها به دنبال تحلیل عضلانی اتفاق می افتد و ممکن است اندام بزرگتر و سالم تر از آنچه هست بنظر برسد.
در برخی موارد تحلیل و ضعف پیشرونده عضلانی، در لگن و قسمت پروگزیمال اندام تحتانی ( بخش فوقانی پاها) منجر به ضعف و کاهش قدرت پاها حین راه رفتن، در کودک میشود. افزایش و بهبود مراقبتهای بهداشتی باعث افزایش کیفیت زندگی این افراد میشود. امروزه بسیاری از افراد مبتلا به، بین 20 تا 30 سال عمر میکنند. سایر علائم دیستروفی دوشن شامل موارد زیر است:
- از دست دادن برخی از رفلکسها
- زمین خوردنهای مکرر و راه رفتنِ نامنظم
- مشکل در بلند شدن از وضعیت نشسته یا بالا رفتن از پلهها
- مشکلات تعادل به دنبال کاهش قدرت عضلات
- اختلال در تنفس و بلع
- مشکلات قلبی
- اختلالات شناختی و رفتاری
دیستروفی عضلانی بکر (Becker Muscular Dystrophy)
شدت علائم دیستروفی بکر نسبت به دوشن کمتر است اما ارتباط نزدیکی با آن دارد. علائم این بیماری از سن 11 سالگی شروع میشود اما ممکن است تا سن 25 هم، علائم بروز نکند. افراد مبتلا تا دوره میانسالی یا بالاتر نیز، عمر میکنند. بسیاری از افراد توانایی راه رفتن را تا سن 30 سالگی یا بالاتر حفظ میکنند، در حالی که برخی دیگر تا سن نوجوانی این توانایی را از دست میدهند. ضعف عضلانی ابتدا در قسمت پروگزیمال بازوها و پاها مشاهده میشود. اختلالات روانشناختی و رفتاری در حد دوشن نیست اما ممکن است در بکر هم دیده شود. علائم اولیه این نوع از دیستروفی شامل:
- افتادنهای مکرر
- راه رفتن روی پنچه انگشتان پا
- ضعف در بلند شدن از وضعیت نشسته به ایستاده
دیستروفی عضلانی مادر زادی (Congenital Muscular Dystrophy)
به گروهی از دیستروفیهای عضلانی گفته میشود که یا در بدو تولد وجود دارند یا تا 2 سالگی آشکار میشوند. ضعف، ممکن است برای اولین بار زمانی رخ دهد که کودک به نقاط عطف حرکتی رسیدهباشد. تخریب عضلانی در نوع مادرزادی به عضلات اسکتی محدود میشود. اکثر افراد مبتلا به این نوع از دیستروفی قادر به ایستادن بدون کمک، نیستن و برخی ممکن است هرگز نتوانند راه رفتن را بیاموزند. اسکولیوز، مشکل تتنفس و بلع از جمله عوارض این دیستروفی است. همچنین نارسایی سیستم عصبی مرکزی ممکن است بر بینایی، گفتار و تشنج تاثیر بگذارد. اشکال ژنتیکی بسیاری از این نوع دیستروفی وجود دارد از جمله:
- اختلالات منفی مروزین: که در آن مروزین (در بافت همبند فیبرهای عضلانی را احاطه کردهاست) وجود ندارد.
- اختلالات مثبت مروزین: که در آن مروزین وجود دارد اما سایر پروتئینهای لازم وجود ندارد.
دیستروفی عضلانی دیستال (Distal Muscular Dystrophy)
گروهی از بیماریهای عضلانی را توضیف میکند که عضلات دیستال را بیشتر درگیر میکند. عضلات دیستال شامل عضلات دست و مچ و ساعد و ساق پا و مچ پا میشوند. نوع دیستال به آهستگی پیشرفت میکند اما همچنان به پیشرفت خود ادامه میدهد. این نوع از دیستروفی از سن 40 تا 60 سالگی شروع میشود و باعث ضعف در دستها و اختلال در انجام حرکات ظریف مانند نوشتن، بستن دکمه لباس و... میشود. همچنین باعث ضعف عضلات درسی فلکسور در پا شده که بالا آوردن پنجه و پریدن را سخت میکند. با اینکه نوع دیستال، عضلات کمتری را درگیر میکند اما ممکن است به عضلات تنفسی گسترش یابد و فرد را نیازمند به استفاده از دستگاه تنفس مصنوعی کند.
دیستروفی ماهیچهای امری دریفوس (Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy)
این نوع در پسران شایع است و به دو نوع اتوزوم غالب و مغلوب وابسته به x تقسیم میشود. بطور معمول شروع علائم از 10 سالگی است؛ اما ممکن است تا 20 سالگی هم طول بکشد تا علائم آشکار شود. دیستروفی Emery-Dreifuss باعث تحلیل رفتن آهسته اما پیشرونده عضلات بازو، کمربند شانهای، ساق پا و ضعف متقارن اندامها میشود.
دیستروفی Emery-Dreifuss نسبت به دوشن شدت کمتری دارد و میتواند باعث انقباض و سفتی در عضلات پشت ساق پا و ستون فقرات شود. تقریبا همه افراد مبتلا به این نوع از دیستروفی تا 30 سالگی مبتلا به نوعی عارضه قلبی هستند و در برخی افراد ممکن است اولین و مهم ترین علامت، همین مشکلات قلبی باشد.
دیستروفی ماهیچه ای فاسیواسکاپولوهومرال (Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy)
این نوع دیستروفی ابتدا عضلات صورت، کتف و بازوها را بصورت پیشرونده ضعیف میکند. این اختلال اتوزوم غالب است و افراد مبتلا، عمر طبیعی دارند، اما برخی بشدت ناتوان میشوند. معمولا شروع علائم بیماری از نوجوانی است ولی ممکن است در 40 سالگی هم علائم بروز پیدا کند. دیستروفی فاسیواسکاپولوهومرال ابتدا باعث ضعف عضلات صورت یعنی عضلات اطراف دهان و چشم میشود و سپس ضعف عضلات اطراف کتف و بازو نیز، شروع میشود.
ضعف نامتقارن یکی از مشخصههای اصلی این اختلال است. حالتهای چهره تغییر میکند. افراد مبتلا ممکن است لبخند کج، قیافه اخم آلود یا ظاهری شبیه به ماسک داشته باشند. برخی از افراد نمیتوانند لبهای خود را جمع کنند یا صوت بزنند و یا در صحبت کردن دچار ضعف میشوند. این ضعف ممکن است به عضلات دیافراگم سرایت کند و باعث مشکلات تنفسی شود. این نوع دیستروفی نادر است و برخی افراد مبتلا ممکن است درد شدیدی رادر اندام فوقانی خود، احساس میکنند. از دیگر علائم میتوان، مشکلات بینایی و شنوایی را نام برد.
دیستروفی عضلانی لیمب گیردل (Limb-Girdle Muscular Dystrophy)
بیش از 20 نوع از انواع دیستروفی را شامل میشود که با تضعیف پیشرونده و متقارن عضلات ارادی و عمدتا در کمربند شانهای و کمربند لگنی، همراه است. 5 شکل آن اتوزوم غالب (معروف به نوع 1) و 17 شکل آن (معروف به نوع 2) اتوزوم مغلوب شناسایی شدهاست. علائم این اختلال بطور معمول در دوران نوجوانی و کودکی ظاهر میشود. برخی از انواع آن بسرعت پیشرفت میکنند و باعث ضعف شدید عضلات کمربند لگنی شده و توانایی راه رفتن را از فرد مبتلا میگیرد. اما در برخی دیگر سرعت پیشرفت بیماری بسیار آهسته شد و بنظر میرسد رشد آن متوقف شدهاست، ولی دوباره پس از مدتی پیشرفت خود را از سر میگیرد. افراد مبتلا به این نوع دیستروفی در بلند شدن از صندلی، بالارفتن از پله و دویدن مشکل دارند.
دیستروفی میوتونیک اشتاینرت (Myotonic Muscular Dystrophy)
دیستروفی میوتونیک که با نام اشتاینرت هم شناخته میشود یکی دیگر از انواع دیستروفی عضلانی است. در دیستروفی میوتونیک به دنبال یک انقباض ناگهانی، شل کردن عضله سخت میشود. سن شروع علائم بیماری، معمولا از 20 تا 30 سالگی است. تحلیل رفتن و ضعف قابل توجهی در عضلات ساعد و صورت دیده میشود. همچنین بر روی غدد فوق کلیوی، قلب، چشمها و دستگاه گوارش تاثیر منفی میگذارد. این بیماری هم زنان و هم مردان را درگیر میکند و علائم آن هنگام تولد میتواند شامل مشکل در بلع و مکیدن، اختلال در تنفس و عدم وجود رفلکس باشد. علائم دیگر در سنین بالاتر شامل موارد زیر است:
- مشکلات قلبی
- مشکل در بلع
- آب مروارید
- ضعف بینایی
- افتادگی پلک
- کاهش وزن
- افزایش تعریق
- اختلال شناختی خفیف
دیستروفی ماهیچه ای چشمی (Oculopharyngeal Muscular Dystrophy)
معمولا در دهه 40 یا 50 سالگی فرد شروع میشود و هم زنان و هم مردان را میتواند مبتلا کند. در افراد مبتلا ابتدا افتادگی پلک و بدنبال آن ضعف در عضلات صورت و گلو دیده میشود. زبان فرد ممکن است آتروفی شود، صدایش تغییر کند یا پلک هایش بیافتد. همچنین ضعف و تحلیل عضلانی در گردن و شانه شایع است. افراد مبتلا ممکن است موارد زیر را تجربه کنند:
- دوبینی
- مشکل در نگاه کردن به بالا
- دژنراسیون شبکیه چشم (Retinitis Pigmentosa) که بر دید شبانه و محیطی تاثیر میگذارد
- مشکلات قلبی
نحوه تشخیص دیستروفی عضلانی
پزشکان با بررسی سوابق پزشکی و خانوادگی مراجع به دنبال این هستند که آیا علائم، مربوط به دیستروفی عضلانی است یا خیر. همچنین با رد کردن عوارض داروهای مصرفی و قرار گیری در معرض سموم، و به کمک تستهای بالینی و آزمایشگاهی تشخیص قطعی را تعیین میکنند. معاینات بالینی عصبی مانند پاسخهای رفلکسی و بررسی سیستم اختلالات عصبی مرکزی و محیطی در تشخیص نهایی موثر است. آزمایشها برای تایید بیماری شامل موارد زیر است:
- آزمایش خون و ادرار
- آزمایش ژنتیک و مشاوره ژنتیک برای تعیین نوع دیستروفی
- نمونه برداری از پرزهای کوریونی از جفت در اوایل دوران بارداری
- تست آمنیوسنتز در دوره بارداری
- بیوپسی عضلانی برای نظارت بر اثربخشی و روند درمان
- تست ایمونوفلورسانس برای تشخیص پروتئینهای خاص در فیبرعضلانی
- الکترومیوگرافی
- معاینات فیزیولوژی و عصبی برای شناسایی تغییرات فیزیک و شیمیایی در سیستم عصبی
- تصویر برداری تشخیصی شامل سونوگرافی و MRI برای بررسی کیفیت عضلات و آتروفی
- تستهای ورزشی برای تشخیص افزایش میزان مواد شیمیایی خاص در طول یا بعد از ورزش
درمان دیستروفی عضلانی
هدف از درمانهای موجود، افزایش استقلال و بهبود کیفیت زندگی فرد مبتلا و همچنین کاهش علائم این بیماری است. درمانها، ترکیبی از چند رویکرد که شامل درمان دارویی، فیزیوتراپی و کاردرمانی است. به کمک توانبخشی، کیفیت عملکرد فرد ارتقا داده میشود تا بتواند بطور مستقل فعالیتهای روزمره خود را انجام دهد. همانطور که بارها در تعریف انواع دیستروفی عضلانی گفتیم، این بیماری پیشرونده است و درمان، به کاهشِ سرعت پیشرفت، کمک میکند.
- درمان دارویی: درمان دارویی برای به تاخیر انداختن علائم بیماری و انحطاط عضلانی کار میرود. استروئیدها مانند دفلازاکورت و دارروهای سرکوب کننده سیستم ایمنی، برای کاهش سرعت زوال عضلانی و آسیب به سلولهای عضلانی تجویز میشود. اما این داروها دارای عوارض جانبی خطرناکی، بویژه برای کودکان هستند.
- کاردرمانی: کاردرمانی میتواند به بهبود حرکت کمک کند و ماهیچههای فرد را تا حد ممکن قوی نگه دارد. کششهای غیر فعال عضلات برای جلوگیری از کوتاهی عضلات و افزایش انعطاف پذیری انجام میشود. همچنین تمرینات تنفسی برای جلوگیری از مشکلات ریوی و قلبی برای افراد مبتلا به دیستروفی، بسیار اهمیت دارد.
- ارتوپدی فنی: یک کارشناس ارتوپد فنی با توجه به نیازهای مراجع وسیله کمکی لازم را طراحی کرده و در اختیار وی قرار میدهد. استفاده از وسایل کمکی مانند عصا، ویلچر، بریس و ... به افراد مبتلا، برای جا به جایی و تحرک کمک میکند.
- جراحی: جراحی اصلاحی برای بیمار مبتلا به دنبال عوارض بیماری و با تشخیص پزشک صورت میگیرد. این جراحیها میتواند شامل جراحی آزادسازی تاندون، جراحی قلب، جراحی برای درمان آب مروارد یا اصلاح وضعیت بدن باشد.
نقش کاردرمانی در درمان دیستروفی عضلانی
کاردرمانی به عنوان یکی از مهم ترین درمانها در دیستروفی عضلانی، بیشترین تلاش را در جهت افزایش استقلال و خود مراقبتی بیماران میکند. همچنین با نصب وسایل کمکی و تغییراتی در محیط خانه و محل کار، محیطی امن را برای بیماران طراحی میکند. یک کاردرمانگر آموزشهای لازم برای استفاده از وسایل کمکی و همچنین تمرینات درمانی و ضروری برای تقویت عضلات را دراختیار بیمار و همراهان وی قرار داده تا علاوه بر خدمات کاردرمانی در کلینیک، بتوانند برخی از تمرینات درمانی قابل اجرا را در خانه تکرار کنند.
امروزه اکثر بیماران، با افزایش آگاهی نسبت به کاردرمانی، هر چه زودتر خود را به یک متخصص کاردرمانی معرفی میکنند تا با یک ارزیابی و برنامه ریزی صحیح از پیشرفت این بیماری بکاهد. اگر در بین آشنایان و اطرافیان کسی را می شناسید حتما در این زمینه آگاه سازی کنید.