بیماری موکوپلی ساکاریدوز (MPS) چیست؟

از آنجایی که بیماری موکوپلی ساکاریدوز یا MPS یک اختلال ژنتیکی است، درمان قطعی برای آن وجود ندارد. برخی درمان‌های آن تحت شرایط خاصی انجام می‌شود. اما به دلیل بروز اختلالات حرکتی، حسی، اجتماعی و ... و دیده شدن تاخیر رشدی در این کودکان، کاردرمانی باید در برنامه درمانی کودک جای داده شود. از طرفی به دلیل بروز ناهنجاری‌های اسکلتی عضلانی در بزرگسالی، یکی از درمان‌های شایع و بدون نیاز به جراحی برای این افراد، کاردرمانی است. در ادامه بیشتر با این بیماری و علائم آن آشنا می‌شویم.

بیماری موکوپلی ساکاریدوز (MPS) چیست؟

موکوپلی ساکاریدوز‌ها گروهی از بیماری‌هایی هستند که به دلیل اختلالات ژنتیکی ایجاد می‌شوند. در بیماری موکوپلی ساکاریدوز، ژن تولید کننده آنزیم لیزومی در بدن دچار اختلال یا جهش شده‌است. نقش این آنزیم تجزیه محصولات خاصی در بدن است که در صورت کمبود یا نبود آن این محصولات در بدن شروع به تجمع می‌کند. برای مثال در مغز، مفاصل و اندام‌ها ذخیره می‌شوند و منجر به بروز اختلالات جدی می‌شود.

اکثر موکوپلی ساکاریدوز‌ها بیماری‌های ژنتیکی اتوزومال مغلوب هستند یعنی برای تولد فرزند مبتلا به موکوپلی ساکاریدوز، لازم است هر دو والد، ناقل ژن جهش یافته باشند. تشخیص این بیماری از بدو تولد تا یک سالگی، دشوار است برای همین فرصت درمان در این مدت طلایی، از دست می‌رود.

سندورم هورلر (Hurler) چیست؟

سندروم هورلر شدیدترین نوع موکوپلی ساکاریدوز نوع 1 است. این سندروم وضعیتی است که بدن فرد مبتلا آنزیم کافی برای تجزیه مولکول‌های قندی ( گلیکوزامینوگلیکان) را ندارد. وقتی بدن نتواند قندها را تجزیه کند آنها را در لیزوزم سلولی ذخیره می‌کند. بر اثر تجمع بیش از اندازه این مواد در لیزوزم، عملکرد سلول مختل شده یا می‌میرد. به دنبال همین اتفاق در سلول‌ها، علائم بیماری هورلر ظاهر می‌شود. بزرگ شدن کبد و طحال، مشکلات شناختی، مشکلات اسکلتی عضلاتی و قلبی ریوی و همچنین ویژگی‌های خاص صورت، در افراد مبتلا به هورلر، شکل می‌گیرد.

انواع دیگر موکوپلی ساکاریدوز نوع 1 کدام‌اند؟

سه نوع موکوپلی ساکاریدوز نوع 1 وجود دارد که بر اساس شدت در یک طیف، قرار می‌گیرند. یک طرف این طیف سندورم هورلر است که شدیدترین و شایع ترین نوع موکوپلی ساکاریدوز نوع 1 است. در سمت دیگر طیف سندروم هولر- شی ( شکل متوسط بیماری ) و سندورم شی ( شکل خفیف بیماری ) قرار دارد. سندروم هولر- شی و سندروم شی علائمی دارند که با سندروم هورلر مطابقت دارد اما سرعت پیشروی آنها بسیار کند تر است.

اگر فرزندتان به نوع خفیف یا متوسط مبتلا باشد ممکن است علائم بیماری را در سن شش و هفت سالگی نشان دهد. اما در نوع هورلر علاوم مدتی پس از تولد ظاهر می‌شود. تفاوت سه نوع موکوپلی ساکاریدوز نوع 1 در سرعت تاخیر رشدی کودکان مشخص می‌شود که همانطور که گفتیم، سندروم هورلر از همه شدید تر است و بطور قابل توجهی بر هوش و شناخت کودک تاثیر می‌گذارد.

علائم سندروم هورلر چیست؟

سندروم هورلر یکی از انواع موکوپلی ساکاریدوز نوع 1 است که از هر صد هزار نوزاد یک نفر را تحت تاثیر قرار می‌دهد و چون یک اختلال زنتیکی است در هر فردی به دلیل جهش ژنی، اما به شرط ناقل بودن هر دو والد، رخ می‌دهد. شدت علائم بیماری در افراد مختلف ممکن است متفاوت باشد. این علائم از کودکی شروع شده و تا نوجوانی ادامه می‌یابد. علائمی چون بروز ویزگی‌های منحصر به فردی مانند بزرگ شدن سر، پیشانی بزرگ، پل بینی صاف، فاصله زیاد دو چشم و ... از جمله علائم فیزیکی در افراد مبتلا به سندروم هورلر است. علاوه بر این علائم دیگری نیز بهه دنبال این نوع از موکوپلی ساکارید نوع 1 به وجود می‌اید که ضرورت دارد پس از تشخیص، به دنبال درمان آن باشید.

• مشکلات دریچه قلب
• کم شنوایی
• هیدروسفالی
• اندام‌های بزرگ شده مانند بافت همبند، لوزه‌ها، قلب، کبد، طحال و ماهیچه
• مشکلا بینایی
• مشکلات مفصلی
• عفونت‌های تنفسی و مشکلات ریوی
• قد کوتاه
• کیفوز
• مشکلات شناختی و هوش

موکوپلی ساکاریدوز چگونه تشخیص داده می‌شود؟

آزمایشهای غربالگری قبل از تولد مانند آمنیوسنتز یا نمونه برداری از پرز‌های کوریونی می‌تواند بیماری موکوپلی ساکاریدوز را تشخیص دهد. در واقع در هر دو این آزمایش‌ها در دوره بارداری، مشخص می‌شود که ناهنجاری ژنتیکی در جنین وجود دارد یا خیر. پس از به دنیا امدن نوزاد، برای تشخیص ابتلا به موکوپلی ساکاریدوز علائم فیزیکی بررسی خواهد شد و همچنین پرسش‌هایی در رابطه با وجود سابقه موکوپلی ساکاریدوز در خانواده و فامیل، صورت می‌گیرد. برای تایید تشخیص، عکس برداری، آزمایش خون و آزمایش ادرار صورت می‌گیرد که در صورت لزوم در نهایت آزمایشات ژنتیکی باید انجام شود.

درمان موکوپلی ساکاریدوز چیست؟

پس از تشخیص نهایی موکوپلی ساکاریدوز در کودک شما، باید سریعا جهت درمان اقدام کنید. درمان موکوپلی ساکاریدوز متمرکز بر پیشگیری و مدیریت علائم است. زیرا این بیماری یک ناهنجاری ژنتیکی است و درمان قطعی ندارد. با توجه به آمادگی کودک، نوع درمان انتخاب می‌شود. گاهی ممکن است چند شیوه درمانی برای یک فرد، به کار برده شود. سن تشخیص موکوپلی ساکارید در انتخاب شیوه درمان و در نتیجه میزان کنترل علائم، بسیار تاثیر گذار است. در ادامه به معرفی انواعی از روش‌های درمانی موکوپلی ساکاریدوز می‌پردازیم.

• درمان جایگزینی آنزیم (ERT)  با تزریق آلدورازیم
• پیوند سلولهای بنیادی خونساز (HSCT) برای کودکانی که زیر دو سال تشخیص گرفته‌اند.
• جراحی جهت کاهش علائم مانند جراحی دریچه قلب، ترمیم ناهنجاری‌های اسکلتی
• مصرف دارو برای کاهش دردی که با علائم همراه است.
• استفاده از سمعک
• کاردرمانی و گفتار درمانی

خدمات کاردرمانی برای افراد مبتلا به بیماری موکوپلی ساکاریدوز چیست؟

پس از بروز علائم بیماری موکوپلی ساکاریدوز، علاوه بر خدمات دارویی و پزشکی، این افراد باید خدمات توانبخشی را برای بهبود کیفیت زندگی و افزایش استقلال فردی دریافت کنند. کاردرمانی، فیزیوتراپی، شنوایی شناسی، گفتار درمانی و بینایی سنجی از جمله خدمات ضروریِ توانبخشی برای افراد مبتلا به موکوپلی ساکاریدوز، هستند که در کاهش علائم بیماری به شیوه غیر جراحی و غیر دارویی، بسیار موثر هستند. خدماتی چون تمرین درمانی برای اصلاح دفورمیتی‌ها و ناهنجاری‌های اسکلتی عضلانی، تجویز عینک و سمعک و مشاوره توانبخشی از جمله مواردی است که در توانبخشی افراد مبتلا به موکوپلی ساکاریدوز، به آن پرداخته می‌شود.

کاردرمانی جسمی و ذهنی برای افراد مبتلا به موکوپلی ساکاریدوز

همانطور که در علائم این بیماری دیدیم، افراد مبتلا به موکوپلی ساکاریدوز دچار مشکلات جسمی و ذهنی می‌شوند. البته شدت علائم به نوع موکوپلی ساکاریدوز بستگی دارد. در هر صورت کاردرمانی هم به بهبود عملکرد جسمی و هم عملکرد ذهنی در این بیماران می‌پردازد. در واقع کاردرمانی سعی در اصلاح دفورمیتی‌ها، افزایش عملکرد هوش، استقلال در انجام کار‌های شخصی و ارتقاء مهارت‌های ارتباطی-اجتماعی، دارد.

دانشمندان در حال کار بر روی شناسایی ژن‌های مرتبط با موکوپلی ساکاریدوزها و برنامه ریزی برای آزمایش درمان‌های جدید در مدل‌های حیوانی و انسانی هستند. در حال حاضر هیچ درمانی برای MPS 1 وجود ندارد، با این حال، درمان‌های موثری وجود دارد که ثابت شده است پیشرفت بیماری را کند می‌کند. پیوند سلول‌های بنیادی خونساز (HSCT) می‌تواند به برخی از بیماران مبتلا به فرم شدید بیماری کمک کند و به طور کلی در 1-2 سال اول زندگی توصیه می‌شود.