همه چیز درباره سیستیک فیبروزیس و راهکارهای درمانی آن

متاسفانه در بیماری‌های ژنتیکی، به دلیل اختلال در ماده اصلی سلول، یعنی DNA روش‌های درمانی محدودتر و سخت‌تر خواهد شد. اما علم پزشکی و توانبخشی پیوسته به دنبال یافتن درمان‌های دارویی و غیر دارویی برای این دسته از بیماری‌ها بوده است. در بیماری سیستیک فیبروزیس نیز، همچون سایر بیماری‌های ژنتیکی هدف از توانبخشی و دارو درمانی کاهش علائم، بویژه علائم تنفسی است. خوشبختانه کاردرمانگران در حیطه توانبخشی تنفسی در مراکز خصوصی و دولتی، سعی در کاهش علائم تنفسی داشته تا عملکرد فرد را ارتقا و رضایت از زندگی را با بهبود عملکرد وی افزایش دهند.

سیستیک فیبروزیس (Cystic Fibrosis) چیست؟

سیستیک فیبروزیس یک بیماری ژنی اتوزومال مغلوب است یعنی برای تولد فردی با این اختلال لازم است هر دو والد ناقل این ژن باشند؛ اما در صورتی که تنها یکی از والدین ناقل ژن باشد و هیچ علامتی از بیماری نداشته باشد، فرزند مبتلا متولد نخواهد شد. از طرفی این بیماری وابسته به کروموزوم X نیست و احتمال ابتلا به آن در زنان و مردان یکسان است. به طور معمول از هر 25 نفر یک نفر دارای ژن معیوب سیستیک فیبروزیس است اما به دلیل مغلوب بودن ژن، علائمی در فرد دیده نمی‌شود. علائم این بیماری بیشتر علائم تنفسی است. از این رو عملکرد شخصی فرد تحت تاثیر آن بسیار مختل می‌شود.

علائم بیماری سیستیک فیبروزیس چیست؟

افرد مبتلا، بیشتر از همه علائم تنفسی را تجربه می‌کنند. مخاط غلیظ در دستگاه تنفسی منجر به انسداد مسیر‌های هوایی شده و از طرفی با به دام انداختن باکتری‌ها موجب بروز مکررعفونت‌های ریوری می‌شود. علاوه بر آن بروز مشکلات دستگاه گوارش و دستگاه تناسلی می‌تواند از علائم آن باشد. درواقع مخاط غلیظ دز دستگاه گوترش نیز بر انتقال آنزیم‌های گوارشی از پانکراس به روده کوچک تاثیر خواهد گذاشت و منجر به مشکل در هضم چربی‌ها و جذب مواد مغذی می‌شود. از این رو رژیم غذایی این افراد باید کاملا متناسب و سرشار از چربی و نمک باشد.

• سرفه مداوم همراه با تولید مخاط غلیظ
• مشکل در تنفس
• خس خس سینه
• عفونت‌های مکرر ریه
• خستگی و بی حالی و کاهش توانایی برای ورزش کردن
• رشد ضعیف
• اسهال یا یبوست
• اشتهای ضعیف
• دیابت مرتبط با بیماری
• عرق شور و از دست دادن نمک در هوای گرم که منجر به گرفتگی عضلات می‌شود.

سیستیک فیبروزیس چگونه تشخیص داده می‌شود؟

بیماری ژنتیکی سیستیک فیبروزیس پس از تولد نوزدان، قابل تشخیص است. در غربالگری نوزادان، با گرفتن خون از پاشنه پا و آزمایش آن، بدنبال تشخیص بیماری‌های ژنتیکی، بویژه سیستیک فیبروزیس هستند. اگر در آزمایش‌ها سطوح بالایی از ماده واکنش گر ایمنی تریپسین (IRT) وجود داشته باشد، نوزاد مشکوک به ابتلا به بیماری است. برای تشخیص قطعی، باید آزمایش DNA برای تشخیص جهش ژنی صورت گیرد. همچنین آزمایش عرق برای اندازه گیری میزان سدیم کلرید در عرق، برای تایید تشخیص انجام می‌شود.

درمان سیستیک فیبروزیس چگونه است؟

همانطور که گفتیم درمان قطعی برای آن شناخته نشده است و افراد مبتلا باید با این بیماری زندگی کنند. اما خوشبختانه تلاش‌هایی که در راستای درمان این بیماری صورت گرفته، نتایج خوبی به دنبال داشته است. در این بیماری آنچه عملکرد فرد را مختل می‌کند بروز عفونت‌هایی است که به دنبال علائم بیماری اتفاق می‌افتد. از طرفی دارو‌های تجویزی برای کاهش علائم گوارشی، به افزایش کیفیت زندگی، در افراد مبتلا می‌انجامد.

• توانبخشی تنفسی به کمک کاردرمانگران
• مصرف آنتی بیوتیک
• ویتامین‌های مکمل
• استنشاق از طریف پمپ هوای فشرده
• کپسول‌های جایگزین انزیم به همراه وعده و میان وعده غذایی
• یک رژیم غذایی متعادل و سرشار از پروتئین و چربی
• مصرف دارو‌هایی برای اصلاح تغییرات پروئنین تنظیم کننده رسانایی (CFTR)
• گاستروتومی آندوسکوپی از راه پوست (PEG)

چگونه از ابتلا به سیستیک فیبروزیس جلوگیری کنیم؟

متاسفانه به دلیل بروز دائمی ‌جهش‌های ژنی هیچ راه قطعی و مطمئنی برای جلوگیری از ابتلا وجود ندارد. اما می‌توان احتمال تولد نوزاد مبتلا را با چند راهکار مهم، کاهش داد. مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج یکی از مهم ترین مشاوره‌ها در این زمینه است. داشتن آگاهی لازم در این زمینه، می‌تواند احتمال ابتلا به سایر بیماری‌های ژنتیکی را نیز، کاهش دهد. همچنین آزمایش‌هایی قبل از بارداری باید توسط والدین انجام شود تا مشخص شود که آیا ناقل ژن هستند یا خیر. اما همنطور که گفتیم این راهکار‌های پیشگیری، قطعی نیستند و حتی با انجام آنها نیز، احتمال ابتلا به بیماری‌های ژنتیکی به دلیل وجود همیشگی جهش ژنی، وجود دارد.

کاردرمانی چه کمکی به بیماران سیستیک فیبروزیس می‌کند؟

زندگی روزمره و روتین افراد مبتلا، بدلیل ابتلا به انواع عفونت و پیشرفت آن، با مشکل مواجه است. از این رو انگیزه و رضایت از زندگی در این افرد کاهش میابد. کاردرمانی به عنوان یک رشته جامع در توانبخشی و مرتبط با پزشکی، با افزایش مهارت‌های فردی، تغییر محیط و آموزش به بیمار، باعث بهبود عملکرد و افزایش استقلال و عزت نفس بیماران می‌شود.

افزایش مهارت‌های فردی

عملکرد بدنی و ساختار بدنی در بیماران، به دنبال ابتلا به بیماری‌های عفونی و گوارشی، مختل می‌شود. کاردرمانی با شناخت اعضای درگیر، مهارت‌های فرد را تقویت می‌کند. افزایش قدرت عضلانی و بهبود عملکرد ریوی با توانبخشی تنفسی از جمله اهداف درمانی کاردرمانگران است که با تمرین درمانی محقق می‌شود.

آموزش به بیمار

گاهی عملکرد بیماران به قدری کاهش میابد که آن‌ها را در انجام کار‌های شخصی چون جا به جایی، استفاده از سرویس بهداشتی و لباس پوشیدن، ناتوان می‌کند. کاردرمانی در ابتدا با تمرکز بر فاکتور‌های فردی، سعی می‌کند توان فیزیکی فرد را افزایش دهد. سپس آموز‌ش‌های لازم را برای جابه جایی، حمام رفتن و ... به گونه‌ای به فرد می‌دهد تا بدون نیاز به کمک دیگران، امورش را انجام دهد.

تغییر محیط

کاردرمانی به عنوان یک رشته جامع نگر، با اصلاح و ایجاد تغییراتی در محیط افراد مبتلا به سیستیک فیبروزیس، رضایت آن‌ها را از زندگی بالا میبرد. تغییر محیط شامل تغییر فیزکی و غیر فیزیکی است. استفاده از وسایل و تجهیزات توانبخشی که در خانه، حمام، دستشویی، آشپز خانه نصب می‌شود از جمله این تغییرات فیزیکی محیط است. همچنین تغییرات غیر فیزیکی شامل مشاوره با اعضای خانواده و مراقبین بیمار، برای ارتباط بهتر با او و جلوگیری از ابتلا به اختلالات روانشناختی، همچون افسردگی، ضروری است.

اختلالات ژنتیکی، بر اساس نوع آن، علائم متفاوتی خواهد داشت. برخی شدید تر و برخی خفیف تر! خوشبختانه در هر صورت، همیشه راهی برای درمان‌ آنها وجود خواد داشت. علوم پزشکی و توانبخشی با درمان‌های دارویی و غیر دارویی، تا حدودی علائم اختلالات ژنتیکی را کنترل می‌کنند و هدف از همه آنها خدمت به جامعه بشری و ارتقا کیفیت زندگی انهاست. از طرفی آگاهی عموم جامعه قبل از اقدام برای فرزند آوری اهمیت چشمگیری در کاهش ابتلا به بیماری‌های ژنتیکی دارد. امید است با پیگیری‌های صحیح، قبل از اقدام به بارداری، از آمار بیماری‌های ژنتیکی، بویژه در ازدواج‌های فامیلی کاسته شود.