بیماری فنیل کتونوری (PKU) چیست؟ | علائم بیماری و درمان

به دلیل وراثتی بودن این بیماری و ابتلا به اختلالات ‌سیستم عصبی به دنبال آن، باید از همان ابتدای تشخیص به دنبال درمان باشید. درمان در این دسته از اختلالات ژنتیکی شامل مصرف دارو و مهم تر از همه داشتن یک رژم غذایی مناسب و دارای حداقل پروتئین است. در صورتی که به دلیل تجمع آمینو اسید فنیل آلانین در مایعات بدن و مغز، اختلالاتی همچون نقص در سیستم عصبی، ناتوانی ذهنی، تاخیر رشدی و .. در فرزند شما ظاهر شد، سریعا باید پس از ارجاع به پزشک به یک مرکز کاردرمانی برای کنترل علائم اختلال جدید در کودکتان، مراجعه کنید. در ادامه با علل و علائم بیماری فنیل کتونوری بیشتر آشنا می‌شویم.

بیماری فنیل کتونوری (PKU) چیست؟

فنیل کتونوری یک بیماری ژنتیکی است که افراد مبتلا به آن نمی‌توانند آمینو اسیدی به نام فنیل آلانین را که در بیشتر مواد غذایی مانند شیر، تخم مرغ و ... یافت می‌شود را تجزیه کنند. در واقع ژن تولیده آنزیم تجزیه کننده این آمینو اسید تغییر و جهش یافته است و نمی‌تواند آمینو اسید فنیل آلانین را تجزیه کند. حالا به دلیل تجمع این آمینو اسید در مایعات و بافت‌های مختلف بدن مشکلات جدی به وجود خوهد آمد.

فنیل کتونوری در نوزادان

در نوزادان به دلیل حساسیت زیاد سیستم عصبی و تکامل و مراحل رشدی ذهنی و جسمی کنترل علائم بیماری فنیل کتونوری بسیار اهمیت دارد. نوزادی که متولد میشود و به فنیل کتونوری مبتلا است ممکن است وزن کمی داشته باشد و دور سرش کمتر از حد نرمال باشد. در نوزادان مبتلا که هنوز فنیل کتونوری در آنها تشخیص داده نشده است، ممکن است خیلی بی حال و خواب آلود به نظر برسند. همچنین با بالاتر رفتن سن مشکلات تغذیه، خلق و خو، تاخیر رشدی، تشنج، بیش فعالی، اوتیسم، ناتوانی ذهنی و...ممکن است در این کودکان بروز کند. درواقع شدت این علائم با میزان آنزیم فنیل آلانین در خون رابطه مستقیم دارد.

فنیل کتونوری در بزرگسالان

فنیل کتونوری بیماری ای نیست که مراقبتهای دوره کودکی و بزرگسالی آن با هم متفاوت باشد زیرا یک بیماری ارثی است و نیاز به مراقب های بهداشتی و غذایی در تمام طول عمر دارد. همانطور که گفتیم عدم رعایت میزان پروتیین در رژیم غذایی میتواند سطح فنیل آلانین را در خون بالا برده و در بزرگسالان باعث بروز مشکلات خلقی، عاطفی، تشنج و...شود. پس آن چیزی که سلامت و طول عمر بالای افراد مبتلا را به دنبال دارد، تغذیه مناسب است.

علائم بیماری فنیل کتونوری

همانطور که در ابتدا اشاره کردیم، در یک کودک تازه متولد شده ممکن است شما علامت مشخصی از بیماری را نبینید. اما به دنبال رشد کودک و گذشت چند ماه، که مهارت‌های حرکتی در کودک شکل می‌گیرد یک سری علائم ظهور می‌کند. ممکن است کودک درابتدا دچار تشنج، تاخیر رشدی شود و روشن تر بودن رنگ مو و چشم نسبت به دیگر اعضای خانواده، در کودک قابل توجه باشد. همچنین به دنبال آن ناتوانی ذهنی، میکروسفالی و ... ممکن است در کودک ظاهر شود.

• ابتلا به مشکلات سیستم عصبی
• بثورات پوستی مانند اگزما
• تاخیر رشدی
• مشکلات رفتاری، عاطفی، اجتماع
• ناتوانی ذهنی
• بیش فعالی

علل و عوامل خطر بیماری فنیل کتونوری

فنیل کتونوری حاصل یک تغیر زنی است که می‌تواند منجر به بروز علائم خفیف، متوسط و شدید شود. از آنجایی که مصرف مواد پروتئینی اجتناب تاپذیر است، باید به دنبال راه درمانی برای تجزیه امینواسید حاصل از مواد پروئینی در بدن، باشیم. الگوی وراثت فنیل کتونوری اتوزومال مغلوب است. پس در صورتی که والدین ناقل این بیماری باشند، ممکن است کودکی مبتلا، متولد شود. اما اگر یکی ازوالدین ناقل زن باشد و علائم بیماری را نداشته باشد کودک مبتلا به فنیل کتونوری متولد نخواهدشد ولی ممکن است کودک ناقل ژن معیوب باشد.

چه عاملی باعث ایجاد بیماری فنیل کتونوری می‌شود؟

بیماری فنیل کتونوری ناشی از جهش در ژنی است که مسئول ساخت آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز است. این آنزیم برای تبدیل اسید آمینه فنیل آلانین به سایر موارد مورد نیاز بدن لازم است که در صورتی که در تولید آن اختلالی ایجاد شود دیگر، بدن نمیتواند فنیل آلانین را تجزیه کند. در واقع اسید‌های آمینه به ساخت پروتئین کمک میکند اما زمانی که فنیل آلانین در بدن جمع شود می‌تواند آسیب رسان باشد بویژه درمورد سلول‌های عصبی مغز که به فنیل آلانین حساسند. بیماری فنیل کتونوری اتوزوم مغلوب است یعنی برای ابتلای فرد متولد شده باید هر دو والد زن معیوب را داشته باشند که باز هم احتمال آن 25 درصد است.

طول عمر بیماران فنیل کتونوری

اگر بیماری فنیل کتونوری درمان نشود قطعا طول عمر افراد مبتلا را کاهش میدهد. در واقع افرادی که هیچ درمانی برای این بیماری دریافت نکرده اند با ابتلا به اختلالات ذهنی و مشکلات قلبی، طول عمرشان کاهش میابد. اما طی تحقیقاتی، در افرادی که به فنیل کتونوری مبتلا بودند و هیچ درمانی دریافت نکرده بودند بطور میانگین طول عمرشان در بازه سنی 50 تا 55 سال قرار داشت.

درمان بیماری فنیل کتونوری

استفاده از دارو، آنزیم درمانی و داشتن رژیم غذایی مناسب، به عنوان درمان فنیل کتونوری در نظر گرفته می‌شود. مصرف داروی ساپروپترین که تایید شده سازمان غذا و دارو برای درمان و کنترل بروز عوارض جدی فنیل کتونوری است، همراه با رزیم غذایی توصیه می‌شود. در برخی افراد حتی نیازی به داشتن رزیم غذایی نیست وبا تشخیص پزشک صرفا با مصرف همین دارو می‌توانند بدون نگرانی به زندگی خود ادامه دهند. اما اگر لازم باشد فرد از رژیم غذایی پیروی کند، باید میزان غذاهای دارای امینو اسید فنیل الانین را به حداقل رساند یا حتی حذف کرد.

تهیه  شیر خشک بدون فنیل آلانین، برای نوزادان ضروری است. همچنین بزرگسالان با داشتن یک رژیم غذایی بدون فنیل آلانین و اجتناب از مصرف موادی چون شیر، آجیل، لوبیا، نخود، ماهی و ...که توسط یک متخصص تغذیه تجویز می‌شود، علائم بیماری را تجربه نخواهند کرد.

چگونه بیماری فنیل کتونوری تشخیص داده می‌شود؟

در صورتی سابقه خانوادگی فنیل کتونوری وجود داشته باشد، لازم است سریعا تست‌های تشخیصی حین بارداری و قبل از زایمان گرفته شود و در صورت نیاز مراقبت‌های بهداشتی دارویی مانند عدم مصرف مواد غذایی دارای آمینو اسید فنیل آلاین توسط مادر حین بارداری، انجام شود. پس از تولد نیز از نوزاد آزمایش‌های لازم گرفته می‌شود اما لازم است که یک یا دو روز از تولد بگذرد و با مصرف شیر مادر و مقداری امینواسید فنیل الاین، تست مربوطه از نوزاد گرفته شود. اقدامات بعدی به شرح زیر است.

• در ابتدا یک پرستار از پاشنه پای کودک چند قطره خون می‌گیرد.
• نمونه خون به یک آزمایشگاه معتبر برای برسی اختلالات متابولیکی فرستاده می‌شود.
• در صورت مشکوک بودن به بیماری فنیل کتونوری ممکن است لازم باشد اقدامات و آزمایش‌های بیشتری صورت گیرد.
• در ادامه آزمایش ژنتیک برای شناسایی و تایید وجود ژن معیوب از والدین و نوزاد گرفته می‌شود.

جلوگیری از بیماری فنیل کتونوری

متاسفانه هیچ راهی برای درمان قطعی بیماری فنیل کتونوری وجود ندارد. از آنجا که این یک بیماری ژنتیکی است تنها راه جلوگیری از ابتلا به آن مراجعه به متخصص ژنتیک قبل از ازدواج و بارداری است. اگر پدر و مادر ناقل این  ژن باشند یعنی هیچ علامتی از بیماری نداشته باشند، احتمال تولد فرزند مبتلا 25 درصد است.

آیا زنان مبتلا به فنیل کتونوری بارداری طبیعی خواهند داشت؟

زنان مبتلا به فنیل کتونوری حتما باید قبل از بارداری تحت نظر پزشک باشند و در تمام طول بارداری و شیردهی برای حفظ سلامت خود و نوزاد از توصیه‌های پزشک، رژیم غذایی و مراقبت‌های بهداشتی تبعیت کنند. همانطور که گفتیم آنزیم فنیل آلانین در بدن افراد مبتلا می‌تواند با تغییر در PH خون برای سلول‌های عصبی خطرناک باشد. پس از خانمی قصد بارداری دارد باید حتما از رژیم غذایی استفاده کند که فاقد این نوع پروتئین است. خوراکی هایی مانند شیر، تخم مرغ، گوشت و... از این دسته مواد غذایی هستند. در صورتی که این مسئله کنترل نشود هم شرایط برای مادر باردار خطرناک خواهد بود هم احتمال سقط جنین یا تولد نوزادی با مشکلات میکروسفالی، عقب ماندگی ذهنی، نارسایی اعضای احشایی و... وجود دارد.

ارجاع به کاردرمانی در صورت بروز علائم  به دنبال بیماری فنیل کتونوری

اگر به هر دلیلی اعم از عدم دسترسی به دارو‌های مصرفی، عدم رعایت رژیم غذایی بدون آمینو اسید فنیل الانین و تشخیص دیرهنگام بیماری، عوارضی چون اختلال در سیستم عصبی و ناتوانی ذهنی و تاخیر رشدی در کودک ظاهر شد سریعا باید علاوه بر اقدام به پزشک متخصص به کاردرمانی نیز مراجعه کنید.

کاردرمانی علائم مشکلاتی که در کودک به دنبال بیماری فنیل کتونوری ایجاد شده‌است را کنترل کرده و باعث می‌شود مهارت‌های هوشی، ارتباطی، حرکتی، هیجانی و رفتاریِ لازم را کسب کند و با کمترین محرومیت در بزرگسالی، بتواند با محیط اجتماعی، موثر ترین ارتباط را بگیرد و کاملا مستقل زندگی کند.

پس توصیه نهایی ما به افرادی که فرزندانی دارند که به فنیل کتونوری و سایر اختلالات متابولیکی که منجر به بروز عوارض ثانویه می‌شوند، مبتلا هستند؛ این است که به همه مشکلات کودک توجه داشته باشند و اقدامات ضروری را به وقع انجام دهند.

کاردرمانی بیماری فنیل کتونوری

در بیماری فنیل کتونوری که ممکن است در کودکان اختلالات رشد حرکتی و ذهنی بر جای بگذارد، لازم است هر چه سریعتر در کنار درمان دارویی و غذایی، کاردرمانی شروع شود. در صورتی که این اختلالات رشدی در سنین پایین تر درمان نشود، متاسفانه در بزرگسالی باقی می ماند و استقلال فرد مبتلا را از او میگیرد. البته که نه کاردرمانی نه دارو درمانی، هیچکدام درمان قطعی بیماری نیست، زیرا اصلا درمان مطلقی برای آن وجود ندارد. اما در کنار این نقص ژنتیکی باید تلاش کنیم علائم ظاهری را به حداقل برسانیم.